AutoRD: An Automatic and End-to-End System for Rare Disease Knowledge Graph Construction Based on Ontologies-enhanced Large Language Models

要約

希少疾患は世界中で何百万人もの人々に影響を与えていますが、有病率が低いため研究の焦点が限られていることがよくあります。
その結果、診断が長期化し、承認された治療法が不足します。
大規模言語モデル (LLM) の最近の進歩により、医療情報の抽出の自動化が期待され、医療の診断と管理が改善される可能性が示されています。
しかし、ほとんどのLLMは、特に希少疾患に関する専門的な医学知識を欠いており、最新の希少疾患情報を扱うのに苦労しています。
また、希少疾患データを効果的に管理することはできず、診断や管理のタスクには直接適していません。
私たちの目的は、AutoRD と呼ばれるエンドツーエンドのシステムを作成することです。これは、希少疾患に関する医学書からの情報の抽出を自動化し、実体とその関係に焦点を当てています。
AutoRD は、最新の構造化された知識を統合し、希少疾患の抽出タスクにおいて優れたパフォーマンスを発揮します。
一般的な LLM や従来の手法を超えることを目指して、AutoRD のパフォーマンスを評価するためにさまざまな実験を行っています。

要約(オリジナル)

Rare diseases affect millions worldwide but often face limited research focus due to their low prevalence. This results in prolonged diagnoses and a lack of approved therapies. Recent advancements in Large Language Models (LLMs) have shown promise in automating the extraction of medical information, offering potential to improve medical diagnosis and management. However, most LLMs lack professional medical knowledge, especially concerning rare diseases, and struggle to handle the latest rare disease information. They also cannot effectively manage rare disease data and are not directly suitable for diagnosis and management tasks. Our objective is to create an end-to-end system called AutoRD, which automates the extraction of information from medical texts about rare diseases, focusing on entities and their relations. AutoRD integrates up-to-date structured knowledge and demonstrates superior performance in rare disease extraction tasks. We conduct various experiments to evaluate AutoRD’s performance, aiming to surpass common LLMs and traditional methods.

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