hist2RNA: An efficient deep learning architecture to predict gene expression from breast cancer histopathology images

要約

タイトル：乳がん組織学画像からの遺伝子発現予測のための効率的なディープラーニングアーキテクチャ(hist2RNA)

要約：

– 乳がんの分子プロファイリングは治療反応性の予測とリスク再発率の向上につながるが、組織の破壊、専門プラットフォームの必要性、および結果獲得に数週間を要する。
– ディープラーニングアルゴリズムは、デジタル組織学画像から形態学的パターンを高速かつ費用効果的に抽出して分子表現型を予測することができる。
– hist2RNAは、bulk RNA-sequencing技術に着想を得た効率的な手法で、全スライド画像から138個の遺伝子発現（6つの商用分子プロファイリングテストから組み込まれたもの）を予測する方法を提案している。
– hist2RNAでは事前にトレーニングされたモデルから各患者の抽出特徴を集約し、TCGA（n=335）から注釈付きH&E画像を使用して患者レベルで遺伝子発現を予測する。外部の組織マイクロアレイ（TMA）データセット（n=498）に対して、予測結果は生存情報との関連性があり、その有効性が示された。

要約(オリジナル)

Gene expression can be used to subtype breast cancer with improved prediction of risk of recurrence and treatment responsiveness over that obtained using routine immunohistochemistry (IHC). However, in the clinic, molecular profiling is primarily used for ER+ cancer and is costly and tissue destructive, requires specialized platforms and takes several weeks to obtain a result. Deep learning algorithms can effectively extract morphological patterns in digital histopathology images to predict molecular phenotypes quickly and cost-effectively. We propose a new, computationally efficient approach called hist2RNA inspired by bulk RNA-sequencing techniques to predict the expression of 138 genes (incorporated from six commercially available molecular profiling tests), including luminal PAM50 subtype, from hematoxylin and eosin (H&E) stained whole slide images (WSIs). The training phase involves the aggregation of extracted features for each patient from a pretrained model to predict gene expression at the patient level using annotated H&E images from The Cancer Genome Atlas (TCGA, n=335). We demonstrate successful gene prediction on a held-out test set (n=160, corr=0.82 across patients, corr=0.29 across genes) and perform exploratory analysis on an external tissue microarray (TMA) dataset (n=498) with known IHC and survival information. Our model is able to predict gene expression and luminal PAM50 subtype (Luminal A versus Luminal B) on the TMA dataset with prognostic significance for overall survival in univariate analysis (c-index=0.56, hazard ratio=2.16, p<0.005), and independent significance in multivariate analysis incorporating standard clinicopathological variables (c-index=0.65, hazard ratio=1.85, p<0.005).

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