An interpretable generative multimodal neuroimaging-genomics framework for decoding Alzheimer’s disease

要約

\目的アルツハイマー病(AD)は、世界で最も多くみられる認知症であり、軽度認知障害(MCI)と呼ばれる前駆期を含み、ADに進行する場合もあれば、安定した状態を維持する場合もある。この研究の目的は、AD患者と健常対照者を分類し、MCI転換者を検出するという2つの目的を達成するために、マルチモーダルMRIデータと一塩基多型を利用して、脳の構造と機能の変化を捉えることである。また、欠損データにも対応する。我々はマルチモーダルDLベースの分類フレームワークを提案する。このフレームワークでは、欠損データ（マルチモーダルアプローチの一般的な問題）を埋め込むために、Cycle Generative Adversarial Networksを採用した生成モジュールを潜在空間に導入した。そして、説明可能なAI手法が入力特徴の関連性を抽出するために使用され、事後検証を可能にし、学習された表現の解釈可能性を向上させた。\主な結果AD検出とMCI変換の2つのタスクで実験した結果、我々のフレームワークは、2つのタスクでそれぞれ$0.926pm0.02$と$0.711pm0.01$の精度で、最先端技術に匹敵する性能を達成した。解釈可能性分析により、ADに典型的に関連する皮質および皮質下の脳領域における灰白質の変調が明らかになった。さらに、疾患の連続性に沿った感覚運動および視覚の安静時ネットワークにおける障害、ならびにエンドサイトーシス、アミロイドβおよびコレステロールに関連する生物学的プロセスを規定する遺伝子変異が同定された。\意義我々の統合的で解釈可能なDLアプローチは、重要な生物学的洞察に光を当てながら、AD検出とMCI予測に有望な性能を示す。

要約(オリジナル)

\textbf{Objective:} Alzheimer’s disease (AD) is the most prevalent form of dementia worldwide, encompassing a prodromal stage known as Mild Cognitive Impairment (MCI), where patients may either progress to AD or remain stable. The objective of the work was to capture structural and functional modulations of brain structure and function relying on multimodal MRI data and Single Nucleotide Polymorphisms, also in case of missing views, with the twofold goal of classifying AD patients versus healthy controls and detecting MCI converters. % in two distinct tasks, dealing with also missing data.\\ \textbf{Approach:} We propose a multimodal DL-based classification framework where a generative module employing Cycle Generative Adversarial Networks was introduced in the latent space for imputing missing data (a common issue of multimodal approaches). Explainable AI method was then used to extract input features’ relevance allowing for post-hoc validation and enhancing the interpretability of the learned representations. \textbf{Main results:} Experimental results on two tasks, AD detection and MCI conversion, showed that our framework reached competitive performance in the state-of-the-art with an accuracy of $0.926\pm0.02$ and $0.711\pm0.01$ in the two tasks, respectively. The interpretability analysis revealed gray matter modulations in cortical and subcortical brain areas typically associated with AD. Moreover, impairments in sensory-motor and visual resting state networks along the disease continuum, as well as genetic mutations defining biological processes linked to endocytosis, amyloid-beta, and cholesterol, were identified. \textbf{Significance:} Our integrative and interpretable DL approach shows promising performance for AD detection and MCI prediction while shedding light on important biological insights.

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