Karyotype AI for Precision Oncology

要約

細胞分裂の中期段階の顕微鏡画像から直接血液がんを引き起こす染色体異常を正確に検出できる機械学習方法を提示します。
パイプラインは、一連の微調整された視覚変圧器の上に構築されています。
現在の最先端（および標準的な臨床診療）には、高価な手動の専門家分析が必要ですが、パイプラインは中期画像ごとに15秒しかかかりません。
データ不足の課題を緩和するために新しい前oraining-finetuning戦略を使用して、臨床的に重要なDEL（5Q）およびT（9; 22）の異常について、94％AUCの高精度リコールスコアを達成します。
また、私たちの方法は、モデル潜在埋め込みに基づいて、まれな異常のゼロショット検出のロックを解除します。
中期画像から直接遺伝的異常を迅速に、正確に、そして拡張する能力は、核型の実践を変換し、患者の転帰を改善する可能性があります。
コードを公開します。

要約(オリジナル)

We present a machine learning method capable of accurately detecting chromosome abnormalities that cause blood cancers directly from microscope images of the metaphase stage of cell division. The pipeline is built on a series of fine-tuned Vision Transformers. Current state of the art (and standard clinical practice) requires expensive, manual expert analysis, whereas our pipeline takes only 15 seconds per metaphase image. Using a novel pretraining-finetuning strategy to mitigate the challenge of data scarcity, we achieve a high precision-recall score of 94% AUC for the clinically significant del(5q) and t(9;22) anomalies. Our method also unlocks zero-shot detection of rare aberrations based on model latent embeddings. The ability to quickly, accurately, and scalably diagnose genetic abnormalities directly from metaphase images could transform karyotyping practice and improve patient outcomes. We will make code publicly available.

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