Revisiting K-mer Profile for Effective and Scalable Genome Representation Learning

要約

DNA 配列の効果的な表現を取得することは、ゲノム解析にとって重要です。
たとえば、メタゲノムビニングは、ゲノム表現に依存して、微生物組成を決定することを目的として、生体サンプルからの DNA 断片の複雑な混合物をクラスター化します。
この論文では、ゲノムの k-mer ベースの表現を再検討し、表現学習におけるそれらの使用の理論的分析を提供します。
この分析に基づいて、DNA フラグメントの k-mer 組成のみに依存して、ゲノム読み取りレベルでメタゲノム ビニングを実行するための軽量でスケーラブルなモデルを提案します。
このモデルを最近のゲノム基盤モデルと比較し、モデルのパフォーマンスは同等ですが、現実世界のデータセットのメタゲノム ビニングを実行するための重要な側面であるスケーラビリティの点で、提案されたモデルの方が大幅に効果的であることを実証します。

要約(オリジナル)

Obtaining effective representations of DNA sequences is crucial for genome analysis. Metagenomic binning, for instance, relies on genome representations to cluster complex mixtures of DNA fragments from biological samples with the aim of determining their microbial compositions. In this paper, we revisit k-mer-based representations of genomes and provide a theoretical analysis of their use in representation learning. Based on the analysis, we propose a lightweight and scalable model for performing metagenomic binning at the genome read level, relying only on the k-mer compositions of the DNA fragments. We compare the model to recent genome foundation models and demonstrate that while the models are comparable in performance, the proposed model is significantly more effective in terms of scalability, a crucial aspect for performing metagenomic binning of real-world datasets.

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