Scalable Knowledge Graph Construction and Inference on Human Genome Variants

要約

現実世界の知識は、エンティティとエンティティ間の関係から構成されるグラフとして表すことができます。
RNA シーケンスなどの膨大なゲノム データを扱う場合、効率的でスケーラブルなソリューションの必要性が生じます。
ナレッジ グラフは、分析や推論など、このような大規模なゲノム データのさまざまなタスクに対する強力なアプローチを提供します。
この研究では、ワクチン接種を受けていない新型コロナウイルス感染症患者の RNA 配列から抽出された変異体レベルの情報が、統合された大規模なナレッジ グラフとして表現されています。
バリアント レベルの情報を含むバリアント コール フォーマット (VCF) ファイルには、各バリアントの詳細情報を含むように注釈が付けられました。
その後、注釈付きファイル内のデータ レコードがリソース記述フレームワーク (RDF) トリプルに変換されました。
取得された各 VCF ファイルには、各バリアントの生のスコアと Phred スケールされたスコアを含む関連する CADD スコア ファイルがありました。
VCF および CADD スコア ファイルに対してオントロジーが定義されました。
このオントロジーと抽出された情報を使用して、大規模でスケーラブルなナレッジ グラフが作成されました。
その後、利用可能なグラフ ストレージを利用して、さらなる下流タスク用のデータセットのクエリと作成が行われました。
また、ナレッジ グラフを使用したケース スタディを示し、グラフ機械学習を使用して分類タスクを実行します。
ケーススタディでは、さまざまなグラフ ニューラル ネットワーク (GNN) 間の比較も行います。

要約(オリジナル)

Real-world knowledge can be represented as a graph consisting of entities and relationships between the entities. The need for efficient and scalable solutions arises when dealing with vast genomic data, like RNA-sequencing. Knowledge graphs offer a powerful approach for various tasks in such large-scale genomic data, such as analysis and inference. In this work, variant-level information extracted from the RNA-sequences of vaccine-na\’ive COVID-19 patients have been represented as a unified, large knowledge graph. Variant call format (VCF) files containing the variant-level information were annotated to include further information for each variant. The data records in the annotated files were then converted to Resource Description Framework (RDF) triples. Each VCF file obtained had an associated CADD scores file that contained the raw and Phred-scaled scores for each variant. An ontology was defined for the VCF and CADD scores files. Using this ontology and the extracted information, a large, scalable knowledge graph was created. Available graph storage was then leveraged to query and create datasets for further downstream tasks. We also present a case study using the knowledge graph and perform a classification task using graph machine learning. We also draw comparisons between different Graph Neural Networks (GNNs) for the case study.

arxiv情報

提供元, 利用サービス

arxiv.jp, Google